Рис. 12. Мазок периферической крови. Сфероциты.

К сфероцитам (рис. 12) относятся эритроциты, имеющие округлую (менее дисковидную) форму и ровную поверхность. По сравнению с нормальными эритроцитами их диаметр меньше, а толщина больше, поэтому в окрашенном мазке периферической крови клетки часто выглядят круглыми, темнее, меньше и не имеют центрального просветления. Важно отличать сфероциты нормальных размеров от микросфероцитов, образующихся при фрагментации эритроцитов либо при удалении большей части их мембран селезеночными или другими макрофагами.

Образование сфероцитов может быть следствием генетических дефектов, воздействия фагоцитирующих клеток на эритроциты, опсонизированные иммуноглобулинами или компонентами комплемента (как при гемолитической болезни новорожденных и аутоиммунной гемолитической анемии), а также следствием воздействия бактериальных токсинов (например, лецитиназы Clostridium perfringens).

Зрелый эритроцит циркулирует в периферической крови в течение 90–120 дней, после чего удаляется селезенкой и другими структурами ретикулоэндотелиальной системы. При наследственном сфероцитозе присутствует дефект или недостаточность одного или нескольких белков, составляющих мембрану эритроцитов. В результате эритроциты имеют аномальную форму, более высокие метаболические потребности и преждевременно задерживаются и разрушаются в селезенке.

Наследственный сфероцитоз, включая очень легкие или субклинические формы, является наиболее частой причиной неиммунной гемолитической анемии.

Первичным поражением при наследственном сфероцитозе является потеря площади поверхности мембраны, что приводит к снижению деформируемости из-за дефектов мембранных белков анкирина, α-спектрина, β-спектрина и др. В генах, кодирующих эти мембранные белки, идентифицировано множество изолированных мутаций, хотя распространенные наследственные мутации, связанные со сфероцитозом, не выявлены. Аномальные сфероциты захватываются и разрушаются в селезенке, что является основной причиной гемолиза при данном заболевании.

Молекулярные причины наследственного сфероцитоза были раскрыты в последнее десятилетие. Характерные дефекты не обнаружены, и почти каждая семья имеет уникальную мутацию. Хотя роль селезенки в преждевременном гемолизе эритроцитов при наследственном сфероцитозе не подвергается сомнению, молекулярные события, вызывающие кондиционирование селезенкой сфероцитов, не ясны.